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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann chez les bébés est une maladie génétique congénitale qui touche environ une naissance sur 15 000. Il est détectable chez les bébés à la naissance, car ils présentent les caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), telles qu’une hypertrophie des membres (appelée hémihypertrophie).
Certains bébés héritent de cette condition de leurs parents, tandis que de nouvelles modifications génétiques pourraient conduire au syndrome de BWS dans certains cas. Toutefois, un dépistage précoce du cancer et une intervention adaptée pourraient contribuer à prévenir les risques et les complications futurs chez le bébé.
Lisez cet article pour en savoir plus sur les signes et symptômes, les causes, les risques, le diagnostic, les options thérapeutiques et les perspectives à long terme du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) chez les bébés.
Signes et symptômes du syndrome de von Willebrand chez les bébés
Les caractéristiques physiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann font partie du spectre de surcroissance 11p. La surcroissance 11p comprend la surcroissance et d’autres caractéristiques associées à des changements génétiques dans la région 11p du chromosome 11. Ces caractéristiques peuvent inclure (1):
- La macrosomie est une augmentation du poids et de la taille à la naissance.
- L’hémihypertrophie ou hémihyperplasie est une croissance excessive d’un côté ou d’une partie du corps.
- La macroglossie est une langue hypertrophiée.
- Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) ou hypoglycémie prolongée pendant la période néonatale en raison d’un hyperinsulinisme (augmentation du taux d’insuline).
- hypertrophie d’organes abdominaux tels que le foie, le pancréas et les reins
- Défauts de la paroi abdominale tels que l’omphalocèle ou la hernie ombilicale où les organes abdominaux font saillie en dehors de la cavité abdominale.
- Creux et piqûres sur le lobe de l’oreille ou derrière l’oreille
En brefCauses du BWS chez les bébés
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Plusieurs facteurs génétiques sont connus pour être à l’origine du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Des changements dans l’expression génétique d’un ou plusieurs gènes sur les régions 11p15 du chromosome 11 peuvent être à l’origine du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Dans certains cas, le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être dû à des mutations du gène CDKN1C sur le chromosome 11 (2).
Le BWS peut être de deux types en fonction de la cause (3).
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann et l’hémihypertrophie sporadiques représentent 85 % des cas. Ces modifications génétiques se produisent de manière sporadique, sans aucune hérédité. Elles peuvent être dues à une inactivation incorrecte de gènes supprimant la croissance ou à une surexpression de gènes favorisant la croissance. Le BWS sporadique survient sans antécédents familiaux et il n’y a pas de risque d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie.
- Le syndrome héréditaire de Beckwith-Wiedemann ou hémihypertrophie isolée représente 10 à 15% des cas. Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, elle est transmise des parents à leurs enfants. Il y a 50 % de chances qu’un parent atteint transmette cette anomalie génétique à son enfant. La plupart des cas héréditaires sont associés à la mutation CDKN1C sur le chromosome 11. Cette maladie peut être transmise à la génération suivante et le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est accru.
Les modifications génétiques peuvent ne se produire que dans certaines cellules, ce qui entraîne un mosaïcisme. Cela signifie que certaines parties du corps ont des cellules normales avec une expression génétique normale sur le chromosome 11. Cette hétérogénéité de l’expression génétique est à l’origine des caractéristiques cliniques appelées surcroissance 11p.
Diagnostic du syndrome de von Willebrand chez les bébés
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Le BWS peut être diagnostiqué cliniquement en observant les caractéristiques physiques. Cependant, un test génétique est souvent demandé pour confirmer le diagnostic, car il peut en expliquer la cause.
Les bébés atteints d’hémihypertrophie doivent être évalués par des généticiens, car cette anomalie peut également être observée en tant qu’anomalie isolée ou dans le cadre d’un syndrome de von Willebrand. Des échantillons de sang ou de tissus sont prélevés en vue de tests génétiques.
Le saviez-vous ?Risques de cancer et dépistage chez les enfants de moins de cinq ans
Les bébés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann et d’une hémihypertrophie isolée peuvent présenter un risque accru de développer certains cancers infantiles. On estime à environ 5 à 10 % le risque de cancer chez les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann, mais ce chiffre peut varier en fonction de la cause du syndrome de Beckwith-Wiedemann (3).
Les cancers suivants sont souvent associés au BWS chez les bébés (3).
- La tumeur de Wilms est un cancer du rein, le plus souvent observé dans le cas du syndrome de Prader-Willi. Près de 95 % des tumeurs de Wilms surviennent avant l’âge de sept ans chez les bébés atteints de syndrome de von Willebrand.
- L’hépatoblastome est un cancer du foie et le deuxième type de cancer le plus fréquent associé au syndrome de BWS ou à l’hémihypertrophie isolée. Ce cancer est généralement présent avant l’âge de deux ans.
- D’autres cancers infantiles rares tels que le neuroblastome (affectant les cellules nerveuses), le rhabdomyosarcome (affectant les tissus mous tels que le tissu musculaire squelettique) et le carcinome corticosurrénalien (affectant la couche externe des glandes surrénales) peuvent également être associés au syndrome de Prader-Willi.
Un dépistage régulier est recommandé pour les bébés atteints de BWS jusqu’à l’adolescence afin de détecter les cancers le plus tôt possible. Le pronostic dépend de la propagation du cancer, car une détection et un traitement précoces peuvent améliorer les résultats. La détection précoce peut également réduire le besoin de chimiothérapie et de radiothérapie ou nécessiter des thérapies à faible dose.
Les tests de dépistage suivants sont généralement recommandés pour les bébés atteints de BWS.
- Echographie abdominale tous les trois mois jusqu’à l’âge de sept ans. Les images du foie, des reins et des autres organes abdominaux sont obtenues jusqu’à l’âge de quatre ans, car le risque de cancer du foie diminue au-delà de cet âge. L’échographie des glandes rénales et surrénales est réalisée jusqu’à l’âge de sept ans.
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- Le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang est contrôlé tous les trois mois jusqu’à l’âge de quatre ans. Cette protéine est libérée par les cellules hépatiques immatures ou endommagées, et un taux élevé indique un risque d’hépatoblastome. Le taux d’AFP peut être normalement élevé chez le nouveau-né et diminuer par la suite.
Les bébés présentant des caractéristiques cliniques de BWS et dont les résultats des tests génétiques sont négatifs peuvent également bénéficier d’une surveillance du cancer et d’une prise en charge médicale similaires à celles des bébés dont les résultats des tests génétiques sont positifs.
Traitement du syndrome de von Willebrand chez les bébés
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de von Willebrand chez les bébés. Les mesures existantes se concentrent sur le traitement des symptômes et la correction chirurgicale des caractéristiques physiques. Les traitements suivants sont administrés en fonction des caractéristiques physiques du BWS chez les bébés (4).
- La réparation de la paroi abdominale pour une hernie ombilicale est généralement effectuée peu après la naissance.
- Le traitement de l’hypoglycémie et la surveillance du taux de glucose toutes les six heures sont effectués pendant les premiers jours de vie.
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- Une pancréatectomie (ablation chirurgicale du pancréas) peut être envisagée en cas d’hypoglycémie sévère.
- La chirurgie maxillo-faciale peut être nécessaire pour traiter la macroglossie. Les orthophonistes peuvent être impliqués dans le traitement de la macroglossie, car celle-ci peut souvent entraîner des difficultés d’alimentation et d’élocution, ainsi que la bave.
- Les chirurgies orthopédiques visant à corriger la longueur des jambes sont pratiquées au cours des dernières années si une jambe est plus grande que l’autre. Des chaussures orthopédiques spéciales avec des talons ajustés sont recommandées jusqu’aux réparations chirurgicales.
Les médecins peuvent établir des plans de suivi avec différents spécialistes médicaux tels que des endocrinologues, des orthopédistes, des chirurgiens plasticiens et des oncologues afin d’évaluer et de traiter les éventuelles complications du syndrome de la jambe de lait.
Perspectives de BWS
La plupart des bébés atteints de BWS et d’hémihypertrophie isolée peuvent grandir normalement. Les caractéristiques physiques peuvent devenir moins visibles au fur et à mesure que l’enfant grandit et peuvent souvent être corrigées par des interventions chirurgicales ultérieures. Au début de l’enfance, ils peuvent paraître plus grands que leurs camarades, mais leur croissance diminue progressivement.
La plupart des bébés atteints de BWS ont une croissance normale et un risque de cancer réduit à l’adolescence. La plupart d’entre eux deviennent des adultes dont la taille est supérieure à la moyenne et dont l’intelligence et l’espérance de vie sont normales. Le syndrome de von Willebrand n’interfère pas avec la reproduction à l’avenir.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann chez les bébés ou BWS est une maladie génétique rare qui affecte les bébés dès la naissance. Elle peut être sporadique ou héréditaire, en fonction de la cause sous-jacente. Si les signes physiques de la maladie peuvent être utilisés pour la diagnostiquer, des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et déterminer l’étiologie. Les procédures de correction et la thérapie symptomatique sont les traitements les plus courants. Vous pouvez vous renseigner auprès du pédiatre sur les plans et initiatives de soins de santé améliorés afin de faciliter les différentes thérapies nécessaires pour le syndrome de von Willebrand. Les parents devraient également demander un conseil génétique pour connaître les risques d’avoir un deuxième enfant atteint de BWS.
Infographie : Faits concernant le syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble de la croissance qui se manifeste surtout pendant l’enfance. La prise en charge précoce des symptômes permet d’améliorer la qualité de vie. Consultez l’infographie pour découvrir quelques faits sur le syndrome de Beckwith-Wiedemann qui pourraient vous aider à prendre les bonnes décisions pour votre enfant.
Illustration : Momjunction Design Team
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Questions fréquemment posées
1. Quelle est la caractéristique commune du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
Les caractéristiques les plus courantes du BWS sont la macroglossie, la morsure de cigogne, la macrosomie et les indentations du lobe de l’oreille ou de l’oreille externe (5).
2. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann provoque-t-il un retard mental ?
Pointeurs de clé
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie génétique congénitale causée par des changements dans l’expression des gènes.
- L’augmentation du poids et de la longueur à la naissance, l’hypertrophie de la langue, les anomalies de la paroi abdominale sont quelques-uns des symptômes du syndrome de von Willebrand chez les bébés.
- Les bébés atteints de ce syndrome présentent un risque accru de cancer infantile, comme la tumeur de Wilms et l’hépatoblastome.
- Le dépistage régulier des bébés permet de détecter et de traiter le cancer à un stade précoce.
- À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour le syndrome de von Willebrand. Les symptômes physiques sont corrigés par des interventions chirurgicales telles que la pancréatectomie, la réparation de la paroi abdominale, etc.
Références :
2. Syndrome de Beckwith-Wiedemann; Cancer.Net
3. Syndrome de Beckwith-Wiedemann; Hôpital pour enfants de Philadelphie
4. Syndrome de Beckwith-Wiedemann; UCSF Benioff Children’s Hospital
5. Syndrome de Beckwith-Wiedemann; Cleveland Clinic
6. Donatella Milani et al. (2014).Syndromes de Beckwith-Wiedemann et IMAGe : deux maladies très différentes causées par des mutations sur le même gène; NCBI.
7. Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS); NHS
8. Syndrome de Beckwith-Wiedemann; National Library of Medicine
